Günümüzde çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için anne adayının doğurganlık yaşını geçmemiş olması en önemli unsur olduğu düşünülür. Bunun yanında baba adayının yaşının da sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için ne kadar önemli olduğu görülmektedir. Yaklaşık olarak her bebek 70 yeni mutasyon ile hayata gelmektedir ve çoğunlukla bu mutasyonların bir zararı olmamaktadır. Ancak anne ve babanın yaşı arttıkça bu mutasyonların sayısı artabilmekte ve bu da hastalık oluşma riskini artırmaktadır.
5 yıl kadar önce İzlanda’da bulunan deCODE Genetics isimli biyoteknoloji şirketinde, Şizofreni ve Otizm hastası çocuklar üzerinde yapılan bir çalışma önemli ipuçları vermiştir. 23 Ağustos 2012 tarihinde Nature isimli dergide yayımlanan çalışmada 78 farklı ailede, aile bireylerinin (anne, baba ve çocuk) tüm gen sekansları (dizilimleri) yani genomları incelenmiştir. Bu yolla annenin yumurtası ve babanın sperminden gelen mutasyonların bebeğe geçişi incelenmiştir. İlginç olarak, babanın yaşına bağlı olarak çocukta mutasyon riskinin annenin yaşına göre daha yüksek olduğu gözlemlenmiştir. Detaylı analizler sonucunda ulaşılan sonuçlara göre yaklaşık olarak babanın yaşı her yıl çocuğa 2 ekstra mutasyon geçirme riski olduğunu göstermiştir. Babadan geçen mutasyon miktarının her 16.5 yılda ikiye katlandığı, bir başka deyişle bu süre zarfında riskin ikiye katlandığını görmekteyiz.
Geçtiğimiz ay yine aynı şirkette Kari Stefansson önderliğinde yürütülen çalışma bu konuya daha fazla açıklık getirmiştir. 20 Eylül 2017 tarihinde Nature isimli dergide yayımlanan çalışmada, İzlanda’da yaşayan 1548 kişinin genom (tüm gen) sekansları incelenmiş ve toplamda 108,778 mutasyon saptanmıştır. Anneden geçen mutasyon sayısı her yıl 0.37 mutasyon olarak artarken, bu sayı baba yaşlandıkça her yıl 1.51 olarak görülmüştür. Kısacası babanın spermlerindeki mutasyon sayısı annenin yumurtasındaki mutasyon sayısından daha hızlı artış göstermiştir.
Bu durumu bilimsel verilere dayanarak açıklamak aslında mümkündür. Kadınlar tüm yumurta rezervleriyle doğarlar ve bu yumurtaların sayısı yaşamları boyunca değişmemektedir. Yumurtalardaki mutasyon sayısı yıllarla birlikte özellikle dış etkenlere bağlı olarak artar ve kısacası yumurtalar bu mutasyonlarla yaşlanır. Halbuki erkekler sürekli olarak hücre bölünmesiyle sperm üretirler. Bilindiği üzere her hücre bölünmesi sırasında şans eseri yeni genetik mutasyonlar ortaya çıkabilmektedir.
Özetle yaşla birlikte kadınların doğurganlık şansı düşerken, erkeklerde de mutasyon riski miktarı hızla artmakta ve doğacak çocuğun sağlığını riske atabilmektedir.
Kaynakca: Newscientist, Nature, Dailymail
