Sinir hücrelerimizin ölümüyle birlikte sinir sistemimizde bozulmalar oluşmaktadır. Bundan dolayı kaslarımızda ve de hareket sistemimizde hastalıklar sıkça görülmektedir. Bu grupta yer alan hastalıklardan başlıcası daha önce de bir yazımda ele aldığım Parkinson hastalığıdır. Bunun yanı sıra ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) de bu sınıfta yer almaktadır.
Ünlü fizikçi Stephen Hawking bu hastalıktan dolayı şu an tekerlekli sandalyeye mahkum bir hayat sürmektedir. Motornöron hastalıkları sınıfında yer alan ALS, Amerika´da her 50,000 kişiden 1’inde görülmektedir. İlk olarak 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından karakterize edilen bu hastalık, 1939 yılında ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig ile birlikte dünyada bilinir hale gelmiştir. Bu yüzden bu hastalık Amerika´da “Lou Gehrig Hastalığı” olarak da adlandırılmaktadır.
Başlangıçta kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğüyle başlayan bu hastalık, daha sonra konuşma ve çiğnemeyi de etkilemektedir. Hastalığın ileri safhalarında ise solunum kaslarının işlevlerini yerine getirememesiyle birlikte ciddi sorunlar ortaya çıkmaktadır.
Halen bu hastalığın genetik temeli araştırılmaya devam ederken, şu anda kök hücre tedavisi en önemli umut ışığı olmuştur. Bunun yanısıra son yıllarda özellikle nöroloji alanında kullanımı geliştirilen ‘optogenetik’ de ALS hastalığı tedavisi için araştırılmaktadır. Optogenetik, hücrelerin genetik yapısının değiştirilmesiyle ışığa duyarlı protein üretmesini sağlamaktadır. Bu hücrelere belirli aralıklarla ve kısa süreli mavi ışık verilmesiyle bu hücrelerde istenilen protein üretilmektedir.
4 Nisan 2014 tarihinde Science dergisinde yayımlanan çalışmada, optogenetik yöntemiyle farelerde kas-sinir hastalıkları tedavi edilmiştir. Dr. J Barney Bryson önderliğinde yürütülen çalışmada, bacaktaki sinir hücrelerinin zarar görmesiyle kas hareketleri bozulan farelere, optogenetik yönteminin uygulanabileceği sinir hücreleri yerleştirilmiştir. Öncelikle fare embriyosundan alınan kök hücrelere ışıkla aktive olabilecek channelrhodopsin-2 geni yerleştirilmiş ve bu kök hücrelerden motornöronlar elde edilmiştir. Kısa süreli ışık aktivasyonu sonucunda, bu farelerdeki kas hareketi düzeltilmiştir. Henüz insanlar üzerinde denenmese de ilerleyen yıllarda optogenetik ALS hastalığı için büyük bir umut ışığı olacaktır.
Bu yöntemin ileride ALS hastalığı yanında epilepsi ve Parkinson hastalığı tedavisinde de kullanılabileceği öngörülmektedir.
Kaynakça: Newscientist, ALS Association, NIH, CNN